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at 5:26 p.m. Feb, 27, 2025
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AG_Jonny
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AG_Jonny/01.30.25-05:06PM
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AG_Jonny
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@medilai @gluteusmax | Biochemie
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Wie ist die Pathogenese der Phenylketonurie?
{{c1::Mangel/Fehlen der Phenylalaninhydroxylase}} → {{c1::Kein Abbau von Phenylalanin zu Tyrosin}}
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Klinik
Phenylketonurie
Bei einem Mangel (oder dem vollständigen Fehlen) der Phenylalaninhydroxylase ist der Abbau von Phenylalanin zu Tyrosin blockiert. Als Folge akkumulieren Phenylalanin und seine Metaboliten in allen Körperflüssigkeiten und Tyrosin wird zu einer essentiellen Aminosäure. Diese Erkrankung wird als Phenylketonurie bezeichnet. Ihre Testung ist Bestandteil des Neugeborenenscreenings, das am 2.–6. Lebenstag bei jedem Säugling durchgeführt wird. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, so kommt es zu schwerer geistiger Behinderung. Die Behandlung besteht in einer lebenslangen phenylalaninarmen Diät.
Bei einem Mangel (oder dem vollständigen Fehlen) der Phenylalaninhydroxylase ist der Abbau von Phenylalanin zu Tyrosin blockiert. Als Folge akkumulieren Phenylalanin und seine Metaboliten in allen Körperflüssigkeiten und Tyrosin wird zu einer essentiellen Aminosäure. Diese Erkrankung wird als Phenylketonurie bezeichnet. Ihre Testung ist Bestandteil des Neugeborenenscreenings, das am 2.–6. Lebenstag bei jedem Säugling durchgeführt wird. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, so kommt es zu schwerer geistiger Behinderung. Die Behandlung besteht in einer lebenslangen phenylalaninarmen Diät.
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Quelle
AMBOSS
Datum
03.2020
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