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at 3:23 p.m. Jun, 06, 2024 ]
by
Qualler
Author:
celaimee
Type of change:
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Rationale for change
Keine Diagnosen, sondern immer nur Verdacht bei pos. Screeningbefund - Diagnostik läuft über AS-Analyse im Plasma mit Bestimmung von Phe/Tyrosin und Bestimmung der Metabolite im Urin
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Extra
Phenylketonurie:
| Epidemiologie | Häufigste angeborene Störung des Eiweißstoffwechsels |
| Ätiologie | Defekt der Phenylalaninhydroxylase • schwere Form mit Nullmutation • milde Form mit Restaktivität der PAH |
| Klinik | unbehandelt im Alter von 3‒4 Monaten: • Trinkschwäche, Erbrechen, Gedeihstörung • Mikrozephalie • psychomotorische Retardierung • zerebrale Krampfanfälle (BNS-Anfälle) • Spastik der Muskulatur mit Hyperreflexie |
| Diagnostik | AS-Analyse im Serum: quantitative Bestimmung von Phenylalanin und Tyrosin |
| Therapie | Lebenslange phenylalaninarme (nicht freie!) Diät mit Supplementation von essentiellen Aminosäuren (einschließlich Tyrosin) |
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Quelle
VORLESUNG
Datum
03/2024
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Note ID
1709461850894